El procedimiento consistió en emplear virus modificados como vehículos para introducir el material genético faltante que produce la proteína otoferlina, esencial para transmitir señales auditivas al cerebro. Gracias a esta intervención, la mayoría de los pacientes recuperaron la capacidad de escuchar conversaciones y susurros, alcanzando en algunos casos una audición total.
Este logro demuestra cómo la ciencia aplicada puede corregir anomalías genéticas específicas para transformar radicalmente la calidad de vida. La precisión de la tecnología actual permite integrar ADN correctivo únicamente en las células que lo necesitan.
Un susurro de esperanzaOpal Sandy nació en un mundo de silencio. Debido a una rara condición genética, no podía percibir ningún sonido, ni siquiera un tambor golpeado junto a su cabeza. Sin embargo, a los 11 meses de edad, una intervención médica pionera en el Hospital Addenbrooke’s de Cambridge cambió su destino.
Semanas después del procedimiento, Opal giró la cabeza al escuchar a su madre aplaudir. Seis meses más tarde, su audición había mejorado tanto que podía oír susurros. Su historia no es un milagro aislado, sino el resultado de una terapia génica de alta precisión que encarna una nueva era de esperanza para miles de niños.
Sordera por mutación del gen OTOFPara desarrollar un tratamiento efectivo, es fundamental comprender la causa biológica de la enfermedad. En la sordera hereditaria DFNB9, el problema no es estructural, sino un "fallo de comunicación" molecular. Las estructuras del oído interno están intactas, pero no pueden transmitir la señal al cerebro.
Esto convierte a la DFNB9 en un objetivo ideal para la terapia génica: en lugar de reconstruir, se busca reparar una conexión rota. A diferencia de los implantes cocleares, que estimulan directamente el nervio auditivo, la terapia génica restaura la vía auditiva natural.
La DFNB9 representa entre el 2 % y el 8 % de los casos de sordera genética prelingual y es causada por mutaciones en el gen OTOF. Una analogía útil es imaginar un micrófono perfecto conectado a un amplificador con el cable roto: el sonido se capta, pero no llega al cerebro.
El "cable defectuoso" es la proteína otoferlina, que actúa como sensor de calcio en las células ciliadas internas de la cóclea. Cuando el sonido estimula estas células, entra calcio y la otoferlina desencadena la liberación de glutamato, el neurotransmisor que permite al cerebro interpretar el sonido. Sin otoferlina funcional, la transmisión se bloquea por completo.
Un virus como herramienta de precisión
Aunque suene contradictorio, los virus pueden convertirse en aliados médicos. En terapia génica se usan como "vehículos de entrega" rediseñados para ser seguros. El virus elegido es el adenoasociado (AAV), que no causa enfermedades y permite reemplazar su material genético.
En el laboratorio, los científicos eliminan los genes originales del AAV e insertan una copia sana del gen OTOF. El virus modificado actúa como un "taxi genético" que lleva la información correcta a las células ciliadas del oído interno, enseñándoles a fabricar la proteína faltante.
El principal obstáculo era que el gen OTOF es demasiado grande para caber en un solo virus. La solución fue dividirlo en dos mitades y empaquetarlas en dos AAV distintos. Al llegar a la misma célula, esta reconstruye la proteína completa.
La administración se realiza mediante microcirugía, similar a la de un implante coclear. Los cirujanos inyectan la solución en la cóclea a través de la ventana redonda, garantizando una entrega precisa. Es un tratamiento de dosis única.
El despertar del sonidoLos resultados, publicados en The Lancet y Nature Medicine, validaron décadas de investigación. Ensayos internacionales liderados por instituciones como la Universidad de Fudan y hospitales de Cambridge mostraron mejoras auditivas sin precedentes.
Entre los principales resultados se destacan:
• Mejora de umbrales auditivos: niños con sordera profunda pasaron a tener pérdidas leves o moderadas.
• Recuperación casi normal: en algunos casos, los pacientes alcanzaron audición normal sin audífonos.
• Rapidez del efecto: las mejoras aparecieron entre 4 y 6 semanas después del tratamiento.
• Restauración de funciones complejas: los niños recuperaron la percepción del habla y la localización de sonidos.
Más allá de los datos, las historias humanas reflejan el impacto real:
• Un niño imitó por primera vez el sonido de los pollitos.
• Una niña dijo "Te quiero, mamá" por primera vez.
• Padres relataron cómo sus hijos respondieron a su nombre por primera vez.
Estos casos demuestran que no se trata solo de oír sonidos, sino de recuperar la comunicación, el lenguaje y el vínculo emocional.
Perspectivas y desafíosEl éxito de esta terapia no es un punto final, sino un modelo para futuras intervenciones médicas. Según el Dr. Zheng-Yi Chen, demuestra que los defectos genéticos causados por un solo gen pueden corregirse de forma eficaz, lo que abre la puerta a tratar otras enfermedades hereditarias.
Sin embargo, existen limitaciones importantes:
• Especificidad: solo funciona para mutaciones del gen OTOF.
• Fase experimental: aún no es un tratamiento rutinario.
• Acceso limitado: requiere diagnóstico genético y centros especializados.
• Incógnitas a largo plazo: se desconoce la duración del efecto durante toda la vida.
Como recuerda la National Deaf Children’s Society, la sordera no debe ser una barrera para la felicidad, subrayando la importancia de considerar también el contexto social.
Un nuevo capítuloLa historia de Opal Sandy ya no es una excepción, sino el inicio de una nueva etapa en la medicina. La terapia génica para la sordera DFNB9 representa un triunfo de la ciencia aplicada y un puente entre la investigación molecular y la experiencia humana.
Más que mejorar la audición, esta intervención restaura el acceso al lenguaje, la música y la comunicación. Demuestra que reparar nuestro propio código genético ya no pertenece a la ciencia ficción, sino a la realidad.
Como afirmó el Dr. Chen: "Estamos en la cúspide de un gran futuro". Un futuro en el que, para muchos, el silencio dejará de ser la única opción.
Fuente: diarionorte.com
